يبلغ عالم الفيزياء الشهير ستيفن هوكينج 76 عامًا (8 يناير) - وهو عمر يتجاوز كثيرًا ما كان متوقعًا أن يصل إليه عندما تم تشخيصه بمرض عصبي عضال مصاب بالتصلب الجانبي الضموري (ALS) قبل أكثر من 50 عامًا.
كان هوكينج يبلغ من العمر 21 عامًا عندما تم تشخيص إصابته بمرض التصلب الجانبي الضموري في عام 1963 ، وتم منحه عامين فقط للعيش. يتسبب المرض في الانحلال التدريجي وموت الخلايا العصبية التي تتحكم في حركات العضلات التطوعية ، مثل المضغ والمشي والتحدث والتنفس ، وفقًا للمعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية (NINDS).
ولكن كيف عاش هوكينج طويلًا بمرض مميت عادةً بعد بضع سنوات فقط؟
في الواقع ، لا أحد يعرف على وجه اليقين سبب بقاء هوكينج لفترة طويلة مع مرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) ، والذي يُعرف أيضًا بمرض لو جيريج. لكن الباحثين يعرفون أن تطور المرض يختلف باختلاف الشخص. على الرغم من أن متوسط العمر المتوقع بعد تشخيص مرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) هو حوالي ثلاث سنوات ، فإن حوالي 20 بالمائة من الأشخاص يعيشون بعد خمس سنوات من تشخيصهم ، و 10 بالمائة يعيشون بعد 10 سنوات من تشخيصهم و 5 بالمائة يعيشون 20 عامًا أو أكثر ، وفقًا لـ ALS Association.
أحد العوامل التي من المحتمل أن تلعب دورًا في بقاء المريض على قيد الحياة هو علم الوراثة. قال الدكتور أنتوني جيراسي ، مدير مركز الأعصاب والعضلات في معهد علم الأعصاب في نورثويل هيلث في مانهاست ، نيويورك ، والذي لا يشارك في رعاية هوكينج ، إن العلماء قد حددوا أكثر من 20 جينًا مختلفًا. وقال جيراسي "من المحتمل أن يكون مرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) 20 مرضًا مختلفًا أو أكثر عندما ينظر المرء في الأسس الجينية". يبدو أن بعض هذه الاختلافات الجينية تؤثر على جوانب مختلفة من المرض ، بما في ذلك البقاء على قيد الحياة.
على سبيل المثال ، يرتبط الجين المسمى SOD1 ، المرتبط بنوع من ALS الذي يتم تشغيله في العائلات ، بمسار أكثر سرعة للمرض ، حسبما قال Geraci لـ Live Science.
وقد وجدت الدراسات أيضًا أن تشخيص الإصابة بمرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) في سن أصغر مرتبط بوقت بقاء أطول. (كان هوكينج صغيرًا نسبيًا عندما تم تشخيصه بمرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) ؛ ويتم تشخيص المرض بشكل شائع في الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 55 و 75 عامًا ، وفقًا لـ NINDS).
وافقت إدارة الغذاء والدواء على دواءين لعلاج التصلب الجانبي الضموري ، يُطلق عليه ريلوزول (ريلوتيك) وإيدارافون (راديكافا). وقال جيراسي إن كل عقار من هذه الأدوية يمكنه أن يثبت البقاء على قيد الحياة بنحو ستة أشهر ، لكن الأدوية على الأرجح لا تمثل فترة بقاء استثنائية مثل تلك التي مر بها هوكينج.
يمكن أن تشمل الأعراض المبكرة لمرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) ضعف العضلات أو تشوش الكلام ، وفي نهاية المطاف ، يمكن أن يتسبب المرض في فقد الأشخاص القدرة على الحركة أو التحدث أو تناول الطعام أو التنفس بمفردهم ، وفقًا لمايو كلينيك.
عادةً ما يموت المصابون بمرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) بسبب فشل الجهاز التنفسي ، والذي يحدث عندما تتوقف الخلايا العصبية التي تتحكم في عضلات التنفس عن العمل ، أو من سوء التغذية والجفاف ، والذي يمكن أن يحدث عندما تتدهور العضلات التي تتحكم في البلع ، الدكتور ليو مكلوسكي ، أستاذ مشارك في علم الأعصاب و أخبر المدير الطبي لمركز ALS في جامعة بنسلفانيا مجلة Scientific American في عام 2012.
قال مكلوسكي: "إذا لم يكن لديك هذين الأمرين ، فمن المحتمل أن تعيش لفترة طويلة - على الرغم من أنك تزداد سوءًا". "ما حدث هو أمر مذهل فقط. إنه بالتأكيد غريب الأطوار."
