12 طفلا يعانون من التوحد تم تصورهم من حيوان منوي من متبرع واحد. هل هناك "جين التوحد"؟

Pin
Send
Share
Send

ووفقًا لتقارير إخبارية ، فإن أحد المتبرعين بالحيوانات المنوية هو الأب البيولوجي لما لا يقل عن 12 طفلًا أصيبوا جميعًا بالتوحد - وهي حالة استثنائية دفعت امرأة إلى مقاضاة بنك الحيوانات المنوية لديها.

ظهرت القضية عندما كانت المرأة ، دانييل ريزو من إلينوي ، تبحث عن علاجات لابنيها اللذين لديهما التوحد ، وفقًا لصحيفة واشنطن بوست. وذكرت الصحيفة أن كلا الابنين قد تم حملهما بحيوانات منوية من نفس المتبرع ، وصدمت ريزو عندما اكتشفت أن الأمهات الأخريات اللاتي استخدمن نفس المتبرع لديهن أبناء بالتوحد.

قيل لـ Rizzo أن احتمالية إصابة جميع هؤلاء الأطفال بالتوحد عن طريق الصدفة كانت مثل جميع الأمهات "يفتحون قاموسًا ويشيرون إلى نفس الحرف من نفس الكلمة في نفس الصفحة في نفس الوقت".

وهذا يعني أن طفرة في الحيوانات المنوية للمتبرع كانت مسؤولة على الأرجح. ولكن هل هناك "جين واحد للتوحد"؟

باختصار ، لا: هناك المئات من الاختلافات الجينية المرتبطة باضطراب طيف التوحد ، وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة (NIH). في معظم الحالات ، تزيد هذه الطفرات من خطر إصابة الشخص بالتوحد ، لكنها لا تؤدي إلى إعاقة شخص ما لتطور الحالة. وبعبارة أخرى ، تلعب الجينات عادة دورًا جزئيًا فقط في خطر الإصابة بالتوحد ، مع العوامل البيئية ، مثل أعمار الوالدين ومضاعفات الولادة ، التي تساهم أيضًا.

ولكن في حالات نادرة ، يُعتقد أن الطفرات الجينية هي السبب الرئيسي لمرض التوحد. ووفقًا للمعهد القومي للصحة ، فإن حوالي 2٪ إلى 4٪ فقط من الأشخاص المصابين بالتوحد لديهم هذه الطفرات.

"نحن نسمي التوحد شيئًا واحدًا ، لكنه مختلف في كل شخص. في بعض الأحيان ، كل شيء يتعلق بالجينات. والبعض هو مزيج من الجينات والبيئة. بعض الناس ، هذا غير معروف" ، د. ويندي تشونغ ، أستاذ طب الأطفال في جامعة كولومبيا ، قال للصحيفة.

وجدت الدراسات التي أجريت على أطفال Rizzo أن لديهم طفرتان مرتبطتان بالتوحد في جينات تسمى MBD1 و SHANK1.

وذكرت الصحيفة أن معظم عيادات الإنجاب تختبر عدة مئات من الحالات الوراثية ، ولكن لا يوجد اختبار للتوحد.

في دعوى Rizzo ، زعمت أن الملف الشخصي للمتبرع كان لديه معلومات كاذبة. على سبيل المثال ، قالت إن المتبرع ليس لديه شهادة جامعية ، كما هو موضح في الملف الشخصي ، وأنه تم تشخيصه بأنه مصاب باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه ، الذي تم حذفه من الملف الشخصي ، حسبما ذكرت الصحيفة. قامت بتسوية الدعوى في مارس مقابل 250،000 دولار.

اقرأ المزيد عن القضية على واشنطن بوست.

Pin
Send
Share
Send